Estamos na “era” dos biomarcadores genómicos, os quais auxiliam na redução do risco e na detecção pr

Seria interessante se pudéssemos saber precocemente se temos ou não o risco de desenvolver doenças como o cancro e a obesidade, não?

A medicina e a nutrição personalizada têm avançado no sentido de permitir que isso aconteça. Com a simples recolha de amostras menos invasivas que as biópsias, como saliva ou sangue, é possível extrair o material genómico (ex: DNA, RNA, microRNA) necessário para se avaliar alterações na funcionalidade do genoma e, consequentemente, definir o que entendemos por biomarcadores genómicos. Estes são caracterizados de acordo com a especificidade de cada doença. Mas como funcionam? Por um lado, os biomarcadores genómicos facilitam a detecção de alterações na homeostase metabólica antes que a própria doença se manifeste. Por outro, permitem que durante o curso da doença, as estratégias de intervenções farmacológicas e/ou dietéticas sejam refinadas, potencializando os efeitos dos respetivos tratamentos. A atividade catalítica das enzimas digestivas, por exemplo, pode ser regulada pelas diferentes heranças genéticas individuais. O gene AMY1 codifica a enzima amílase salivar responsável pela digestão inicial dos hidratos de carbono. Populações com dietas ricas em amido normalmente apresentam mais cópias do gene AMY1 do que aqueles com dietas tradicionalmente pobres em amido. Assim sendo, a eficiência na digestão dos hidratos de carbono pode diferir segundo a predisposição genética para o número de cópias do gene AMY1, o que poderá modular a sensação de saciedade e/ou alterar a composição da microbiota intestinal. Neste contexto, um estudo publicado na revista “Nature Genetics”, investigou em mais de 6000 indivíduos, possíveis associações entre variações estruturais no genoma humano com os níveis de expressão de genes que regulam o metabolismo dos hidratos de carbono no tecido adiposo. Os investigadores identificaram que a probabilidade de uma pessoa se tornar obesa é oito vezes mais elevada em indivíduos portadores de menos do que quatro cópias do gene AMY1 do que naqueles com mais de nove cópias deste gene. A presença de cada cópia adicional do gene da amilase foi associada com redução de 20% no risco de desenvolvimento da obesidade. É interessante observar que esta variação em nível genético, bem comoo padrão de expressão da enzima amilase salivar podem indicar uma adaptação evolutiva do ser humano (seleção natural), já que em chimpanzés o mesmo não é observado. Mais uma vez, os estudos mais recentes demonstram que a individualidade genómica e bioquímica conferem risco individualizado com relação ao desenvolvimento da obesidade. Sinalizam ainda que os biomarcadores genómicos abrem caminho ao desenvolvimento de estratégias menos invasivas que viabilizem a prevenção, a detecção, o diagnóstico e o tratamento individualizados de doenças crónicas. Na Nutrição Personalizada, biomarcadores genómicos podem ser utilizados como ferramentas promissoras de trabalho já que conferem às prescrições dietéticas maior especificidade às necessidades genómicas de cada indivíduo. Tendo-se em conta que perfis genómicos modulam inúmeras vias metabólicas, incluindo a do metabolismo dos hidratos de carbono, a utilização de biomarcadores genómicos na prática clínica pode auxiliar na redução do risco e no tratamento tanto da obesidade como de outras comorbidades associadas ao excesso de peso. Equipa NutriGenome Referências:

Falchi M et al. Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity. Nat Genet. 46: 492–497, 2014.